Embedded Files
Consigne
Consigne
À partir des documents fournis, réalisez un schéma fonctionnel expliquant comment les mutations à l’origine des différences de génotypes sont responsables des différences de compatibilité des groupes sanguins en terme de transfusion sanguine.
Votre schéma doit montrer les différentes échelles du phénotype (phénotype moléculaire, phénotype cellulaire, phénotype macroscopique).
Document 1. Les groupes sanguins.
Les groupes sanguins sont déterminés par la présence d'antigènes : des molécules situées à la surface des globules rouges.
Ces antigènes sont des glucides attachés à des protéines, et ce sont eux qui donnent les caractéristiques des groupes sanguins.
L'antigène A est :
un sucre : le N-acétylgalactosamine
attaché à une molécule de base : la substance H
L'antigène B est :
un sucre : le galactose
attaché à une molécule de base : la substance H
L'antigène O n'est constitué que de la substance H
Document 2. Les allèles du gène déterminant les groupes sanguins.
Le gène du groupe sanguin code pour une enzyme.
L'allèle A produit une protéine (enzyme A) qui ajoute un sucre spécifique (le N-acétylgalactosamine) à une molécule de base (substance H) sur la surface des globules rouges, créant ainsi l'antigène A (ou marqueur A).
L'allèle B produit une protéine (enzyme B) qui ajoute un autre sucre (le galactose) à la molécule de base (substance H), créant l'antigène B.
L'allèle O ne produit pas de protéine fonctionnelle, ce qui empêche l'ajout de ces sucres. Ainsi, il n'y a pas d'antigène spécifique ajouté à la molécule de base (substance H), et le groupe sanguin O est le résultat de l'absence d'antigènes A ou B.
Document 3. Comparaison des brins non transcrits des allèles A et B.
Le brin non transcrit est le brin d’ADN complémentaire du brin d’ADN qui sert de matrice pour synthétiser l’ARN messager. Le brin non transcrit est identique à l'ARN messager sauf que les nucléotides d’Uracile remplacent les nucléotides de Thymine.
Lorsque l'on compare l'allèle A et l'allèle B, on constate 7 différences :
Allèle A : codon 99 (ACA) ; codon 176 (CGC) ; codon 219 (CAC) ; codon 235 (GGC) ; codon 266 (CTG) ; codon 268 (GGG) ; codon 310 (CTG)
Allèle B : codon 99 (ACG) ; codon 176 (GGC) ; codon 219 (CAT) ; codon 235 (AGC) ; codon 266 (ATG) ; codon 268 (GCG) ; codon 310 (CTA)
Document 4. Tableau du code génétique.
Document 5. Comparaison des brins non transcrits des allèles A et O.
Lorsque l'on compare l'allèle A et l'allèle O, on constate 1 différence, il s'agit d'une délétion sur le 261ème nucléotide de la séquence.
Allèle A : GTC CTC GTG GTG ACC CCT TGG CTG GCT...
Allèle O : GTC CTC GTG GT* ACC CCT TGG CTG GCT... * : signifie que le nucléotide est absent
Il n'y a donc qu'une seule différence, mais les conséquences sont importante... En effet, nous avons vu que les nucléotides étaient lus 3 par 3 pour former les acides aminés lors de la transcription.
Cette délétion entraîne donc un décalage des codons ("décalage du cadre de lecture"), on a donc les codons suivants :
Allèle A : GTC CTC GTG GTG ACC CCT TGG CTG GCT...
Allèle O : GTC CTC GTG GT*A CCC CTT GGC TGG CT... surligné en vert les codons modifiés
Une délétion, provoque donc une modification de tous les codons qui suivent à cause de ce décalage.
Après la transcription, la maturation et la transcription, on obtient la séquence en acides aminés des protéines produites par les deux allèles.
Premier extrait des séquences des protéines A et O :
Premier extrait des séquences des protéines A et O :
On constate que la protéine O est très courte (117 acides aminés) comparé aux protéines A et B (qui ont une longueur de 354 acides aminés).
Document 6. Compatibilité des groupes sanguins en transfusion.
Les globules rouges transfusés doivent être compatibles avec le système immunitaire du receveur pour éviter une réaction immunitaire. Cette compatibilité dépend de la présence ou de l’absence des antigènes A et B, et des anticorps spécifiques dans le plasma.
Un individu de groupe sanguin A, possède des anticorps anti-B dans son sang. Par conséquent, une réaction immunitaire se mettra en place s'il rencontre des antigènes B.
Un individu de groupe sanguin B, possède des anticorps anti-A dans son sang. Par conséquent, une réaction immunitaire se mettra en place s'il rencontre des antigènes A.
Un individu de groupe sanguin O, possède des anticorps anti-A et anti-B dans son sang. Par conséquent, une réaction immunitaire se mettra en place s'il rencontre des antigènes A ou des antigènes B.
Un individu de groupe sanguin AB (c'est à dire possédant un allèle A et un allèle B), ne possède aucun anticorps anti-A et au anticorps anti-B.
Dans le cadre des transfusions sanguines, les notions de donneur universel et de receveur universel se basent sur la présence ou l'absence d'antigènes sur les globules rouges et d'anticorps dans le plasma :
Donneur universel : Une personne est considérée comme "donneur universel" pour les globules rouges si ses globules rouges ne portent pas d'antigènes susceptibles de déclencher une réaction immunitaire chez les receveurs.
Receveur universel : Une personne est considérée comme "receveur universel" pour les globules rouges si son sang ne contient pas d’anticorps contre les antigènes des globules rouges qu’elle pourrait recevoir.
Ces notions permettent d’assurer la compatibilité et la sécurité des transfusions sanguines.
Page updated
Google Sites
Report abuse