Le brassage des génomes à chaque génération

La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d’origine indépendante apportant chacun un lot d’allèles. Chaque paire d’allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie).

En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente. Pour deux paires d’allèles, quatre combinaisons d’allèles sont possibles, équiprobables ou non en cas de gènes liés.

Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.

Activité : la transmission des caractères héréditaires lors de la reproduction sexuée

Activité : Morgan vs Mendel

Activité : études de croisements

TP interpréter des résultats de croisement (vg-b) avec Mesurim2

TP interpréter des résultats de croisement (vg-eb) avec Mesurim2

Chapitre : le brassage des génomes à chaque génération

I – La fécondation et la diversification du génome

A – Reproduction sexuée et diversité génétique

L’observation des états d’un même caractère au sein d’une famille nous indique que la reproduction sexuée, grâce à la formation de gamètes (méiose) et leur rencontre aléatoire (fécondation), permet de générer des individus aux génotypes et phénotypes différents.

B – Interaction des allèles

L’expression d’un caractère gouverné par un gène est le résultat de l’interaction des deux allèles de ce gène qui se rencontrent lors de la fécondation. Ces allèles peuvent être identiques (homozygote) ou différents (hétérozygote). L’expression du phénotype résulte alors des relations de dominance et de récessivité des allèles.

C – Différence entre mitose et reproduction sexuée

La mitose, en dehors de mutations, aboutit à un clone génétique. À l’inverse, l’intervention de la méiose au cours de la reproduction sexuée permet de créer des gamètes, au contenu allélique original. Leur rencontre aléatoire par fécondation amplifie la diversité génétique des populations.

D – Lois de Mendel et fécondation

1e loi de Mendel : loi d'uniformité des hybrides de première génération : la fécondation de deux individus de lignée pure (homozygotes) aboutit à l’obtention d’une première génération homogène (F1).

2e loi de Mendel : loi de disjonction des allèles : dans la génération F2, issue du croisement de deux individus F1 hétérozygotes, les caractères récessifs masqués en F1 réapparaissent.

II – La méiose et les brassages alléliques

L’observation des phénotypes de drosophiles différents par deux caractères (dihybridisme) à l’issue d’un croisement test révèle l’apparition de nouveaux phénotypes qualifiés de « recombinés » et témoignant d’une nouvelle association d’allèles, différente de celle observée chez les parents : on parle de brassage allélique.

A – Le brassage interchromosomique

Le comptage et le calcul des proportions des phénotypes résultant de ce croisement test indiquent que les deux gènes considérés sont portés par des paires de chromosomes différentes, permettant l’obtention de 4 phénotypes équiprobables (50% de phénotypes parentaux et 50% de phénotypes recombinés).

De tels résultats s’expliquent par une répartition aléatoire des chromosomes de chaque paire au cours de l’anaphase 1 de méiose (loi 3 de Mendel) : on parle de brassage allélique interchromosomique.

3e loi de Mendel : loi d'indépendance de la transmission des caractères : les allèles pour des caractères distincts sont transmis indépendamment les uns des autres. En F2, cela conduit à l’apparition de toutes les combinaisons possibles des deux caractères, dans des proportions bien définies.

Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes résultant de ce brassage allélique est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est grand chez les parents.

B – Le brassage intrachromosomique

Certains croisements tests à partir d’une F1 hétérozygote pour deux gènes aboutissent à l’obtention de 4 phénotypes non équiprobables (> 50% de phénotypes parentaux et < 50% de phénotypes recombinés). Cela témoigne que les deux gènes considérés sont portés par la même paire de chromosomes.

De tels résultats s’expliquent par un échange réciproque et non systématique du contenu allélique entre deux chromatides de deux chromosomes de la même paire en prophase de 1ère division de méiose : c’est le crossing-over que l’on peut visualiser grâce à des figures de chiasma.

On parle de brassage allélique intrachromosomique.

III – Cas des chromosomes sexuels

Le croisement d’individus de lignée pure (homozygotes) pour un gène considéré peut engendrer des individus au phénotype différent dès la première génération.

Cela signifie que le gène dont on suit l’expression est porté par l’un des chromosomes à l’origine du déterminisme sexuel (chromosomes sexuels X et Y, appelés également gonosomes).

Les individus ayant deux gonosomes différents (le plus souvent les mâles) ne portent alors qu’un seul exemplaire allélique (ils sont qualifiés d’hémizygotes).

Chapitre : le brassage des génomes à chaque génération

I. Fécondation et diversité génétique

Reproduction sexuée = méiose (gamètes) + fécondation (rencontre aléatoire) → diversité génotypes et phénotypes.

Interaction allèles :

• Homozygote = 2 allèles identiques.

• Hétérozygote = 2 allèles différents.

• Expression phénotype = dominance/récessivité.

Mitose vs reproduction sexuée :

• Mitose = clone génétique (sauf mutations).

• Méiose + fécondation = diversité génétique.

Lois de Mendel :

• Loi 1 = croisement de lignées pures (homozygotes) -> obtention d’une F1 homogène.

• Loi 2 = ségrégation des caractères à la F2 (réapparition des caractères récessifs).

II. Méiose et brassages alléliques

A. Brassage interchromosomique

• Gènes sur chromosomes différents.

• Répartition aléatoire chromosomes en métaphase I.

• 4 phénotypes équiprobables (50% parentaux / 50% recombinés).

• Loi 3 de Mendel : allèles pour des caractères distincts sont transmis indépendamment.

B. Brassage intrachromosomique

• Gènes sur la même paire de chromosomes.

• Crossing-over (prophase I) → échange allèles entre chromatides homologues.

• 4 phénotypes non équiprobables (> 50% parentaux, < 50% recombinés).

• Visualisation par chiasma.

III. Cas des chromosomes sexuels

• Certains gènes portés par chromosomes sexuels (X, Y).

• Croisement → phénotypes différents dès F1.

• Individus avec 2 chromosomes sexuels différents (♂ en général) = hémizygotes (1 seul allèle du gène).

À venir

• Généticien·ne des populations (Bac+8 minimum) : il étudie la variabilité génétique des populations humaines, animales ou végétales. Ses travaux permettent de comprendre l’évolution des espèces, la transmission des gènes et les impacts de la sélection naturelle.

• Conseiller·ère en génétique (Bac+5/8 minimum) : il accompagne les familles concernées par des maladies héréditaires. À partir des lois de la transmission génétique (Mendel, brassage allélique), il évalue les risques pour la descendance et oriente vers des dépistages adaptés.

• Technicien·ne en procréation médicalement assistée (PMA) (Bac+2/3 minimum) : il participe à la préparation des gamètes, à la fécondation in vitro et au suivi embryonnaire en laboratoire. Ses compétences s’appuient sur la compréhension de la méiose, de la fécondation et de la diversité génétique.

La reproduction sexuée génère de la diversité génétique grâce :

A) À la mitose et au clonage des cellules

B) À la méiose et à la fécondation aléatoire

C) Aux mutations uniquement

D) À la réplication fidèle de l’ADN

L’expression d’un caractère gouverné par un gène dépend :

A) De la présence d’un seul allèle dans tous les cas

B) De l’interaction entre les deux allèles apportés par les parents

C) Exclusivement de l’allèle dominant

D) De la duplication des gènes lors de la mitose

Quelle est la différence fondamentale entre mitose et reproduction sexuée ?

A) La mitose crée des clones, la reproduction sexuée génère de nouveaux génotypes

B) La mitose augmente la diversité génétique, la reproduction sexuée la réduit

C) La mitose se déroule dans les gamètes, la reproduction sexuée dans les cellules somatiques

D) La mitose et la reproduction sexuée produisent toujours des cellules identiques

Selon la première loi de Mendel, le croisement de deux individus de lignée pure aboutit :

A) À une première génération homogène

B) À une génération présentant quatre phénotypes équiprobables

C) À une ségrégation indépendante des gènes

D) À l’apparition de mutations systématiques

Que révèle l’apparition de phénotypes recombinés lors d’un croisement test chez la drosophile ?

A) L’absence de brassage génétique

B) Un brassage allélique différent de celui observé chez les parents

C) Une duplication du génome

D) Une mitose anormale

Dans le cas du brassage interchromosomique, quels résultats attend-on dans un croisement test dihybride ?

A) 100 % de phénotypes parentaux

B) 75 % de phénotypes parentaux et 25 % de recombinés

C) 50 % de phénotypes parentaux et 50 % de recombinés

D) Un seul phénotype dominant

Quel mécanisme explique le brassage allélique interchromosomique ?

A) L’échange de fragments de chromatides en prophase I

B) La répartition aléatoire des chromosomes homologues en anaphase I

C) Une duplication accidentelle d’un gène

D) La fécondation sélective de gamètes

Lors d’un brassage intrachromosomique, les phénotypes obtenus sont :

A) Tous identiques aux parents

B) Tous différents des parents

C) Équiprobables entre parentaux et recombinés

D) Majoritairement parentaux et minoritairement recombinés

Le brassage intrachromosomique résulte :

A) D’un crossing-over en prophase I visible par un chiasma

B) D’une non-disjonction en anaphase II

C) D’une réplication d’ADN en S

D) D’une mutation ponctuelle dans un gène

Que signifie qu’un individu est hémizygote pour un gène porté par un chromosome sexuel ?

A) Il possède deux copies identiques de ce gène

B) Il possède deux allèles différents de ce gène

C) Il ne possède qu’un seul exemplaire de ce gène

D) Il a perdu complètement ce gène

• Pourquoi certaines espèces privilégient-elles la reproduction asexuée alors que la reproduction sexuée favorise la diversité ?

• Pourquoi les anomalies de méiose (trisomies, monosomies) entraînent-elles souvent des pathologies graves ?

• Le clonage est-il une alternative crédible à la reproduction sexuée pour préserver certaines espèces menacées ?

• La sélection génétique chez l’humain soulève-t-elle davantage de questions scientifiques ou éthiques ?