Les accidents génétiques de la méiose

Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose : crossing-over inégal ; migrations anormales de chromatides au cours des divisions de méiose… Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques, barrières entre populations…).

Activité : origine de la trisomie

TP : les globines, une famille multigénique

Chapitre : les accidents génétiques de la méiose

I – Anomalies de la disjonction chromosomique

A – Observation des caryotypes

L’observation de caryotypes présentant un nombre différent de chromosomes permet de mettre en évidence d’autres particularités méiotiques, souvent létales.

B – Origine des anomalies

L’inégale disjonction des chromosomes de chaque paire d’homologues en première division de méiose ou l’inégale disjonction des chromatides sœurs en deuxième division de méiose peut aboutir à des gamètes ne possédant aucun ou deux exemplaires de chromosomes.

C – Conséquences après fécondation

La fécondation avec un gamète normal aboutit alors à l’obtention d’un individu monosomique ou trisomique.

II – Le crossing-over inégal

A – Origine du phénomène

Rarement, il se peut qu’un crossing-over échange des portions inégales de chromosomes homologues.

B – Conséquences génétiques

Ce crossing-over inégal et non réciproque conduit le plus souvent à une duplication génique : le chromosome porte alors une copie supplémentaire d’un gène sur une chromatide.

Chaque copie du gène accumule alors des mutations au fil des générations, indépendamment de l’autre copie. L’ensemble forme une famille multigénique.

C – Rôle évolutif

Ce mécanisme génétique joue un rôle essentiel dans l’évolution biologique, en permettant par exemple l’existence des différents types de globines chez l’humain.

Chapitre : les accidents génétiques de la méiose

I. Anomalies de la disjonction chromosomique

A. Observation des caryotypes

• Caryotypes anormaux = nombre différent de chromosomes → anomalies souvent létales.

B. Origine

Mauvaise disjonction :

• Chromosomes homologues (méiose I).

• Chromatides sœurs (méiose II).

→ gamètes sans chromosome ou avec 2 exemplaires.

C. Conséquences après fécondation

• Avec gamète normal → individu monosomique (–1 chromosome) ou trisomique (+1 chromosome).

II. Le crossing-over inégal

A. Origine

• Rare : échange inégal entre chromosomes homologues pendant crossing-over.

B. Conséquences génétiques

• Duplication génique → copie supplémentaire d’un gène.

• Chaque copie évolue séparément → formation d’une famille multigénique.

C. Rôle évolutif

• Source de nouveauté génétique.

• Ex. famille des globines chez l’humain.

• Cytogénéticien·ne (Bac+8 minimum) : il étudie les chromosomes et détecte les anomalies du caryotype (ex. trisomies, monosomies). Son expertise est essentielle dans le diagnostic prénatal et le suivi des maladies génétiques.

• Conseiller·ère en génétique (Bac+5/8 minimum) : il accompagne les familles concernées par une anomalie chromosomique (trisomie 21, Turner…). Il explique les mécanismes, évalue les risques de récurrence et oriente vers un suivi médical et psychologique.

• Technicien·ne en diagnostic prénatal (Bac+2/3 minimum) : il réalise des prélèvements (amniocentèse, biopsie de villosités choriales) et prépare les échantillons pour établir un caryotype ou une analyse génétique. Il assiste médecins et généticiens dans la détection précoce des anomalies.

Qu’observe-t-on sur un caryotype anormal lié à une méiose défectueuse ?

A) Toujours un nombre pair de chromosomes

B) Une absence de variation chromosomique

C) Un nombre différent de chromosomes par rapport au caryotype normal

D) Une duplication parfaite de chaque chromosome

Quelle est l’origine des anomalies de disjonction en méiose ?

A) Une réplication de l’ADN incomplète

B) Une disjonction inégale des chromosomes homologues ou chromatides sœurs

C) Une fécondation multiple

D) Une perte d’un chromosome pendant la mitose

Que peut contenir un gamète après une inégale disjonction en méiose ?

A) Aucun chromosome ou deux exemplaires d’un même chromosome

B) Exactement un chromosome par paire

C) Trois exemplaires d’un chromosome

D) Seulement des fragments de chromosomes

Quelles sont les conséquences après fécondation avec un gamète normal ?

A) Un individu toujours diploïde et viable

B) Un individu monosomique ou trisomique

C) Un individu haploïde

D) Un individu tétraploïde

Qu’est-ce qu’un crossing-over inégal ?

A) Un échange parfaitement symétrique de chromatides

B) Une non-disjonction des chromatides sœurs

C) Un échange inégal de portions de chromosomes homologues

D) Une duplication complète du génome

Quelle est la conséquence génétique immédiate d’un crossing-over inégal ?

A) Une perte totale du chromosome

B) Une duplication génique

C) Une monosomie

D) Une trisomie

Que deviennent les copies supplémentaires de gènes obtenues par duplication ?

A) Elles disparaissent lors des générations suivantes

B) Elles s’expriment toujours de la même manière

C) Elles accumulent des mutations indépendamment les unes des autres

D) Elles bloquent la méiose

Quel rôle évolutif peut avoir le crossing-over inégal ?

A) Il empêche l’apparition de nouveaux gènes

B) Il provoque uniquement des maladies létales

C) Il permet la formation de familles multigéniques et favorise l’évolution

D) Il réduit la diversité génétique

Quel exemple illustre l’importance évolutive des duplications géniques chez l’humain ?

A) Les différents types de globines

B) Les chromosomes sexuels

C) La duplication du génome complet

D) La formation des gamètes

• Quels sont les enjeux médicaux et éthiques du dépistage prénatal des anomalies chromosomiques ?

• Les anomalies de la méiose sont-elles plus fréquentes aujourd’hui qu’autrefois ?

• En quoi le crossing-over inégal a-t-il contribué à l’évolution de l’espèce humaine ?