Comprendre les résultats de la reproduction sexuée

L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.

Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.

Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants. L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

Activité : analyse prédictive familiale dans le cas de la mucoviscidose

Chapitre : comprendre les résultats de la reproduction sexuée

I – L’analyse génétique dans les familles

A – L’étude des phénotypes

Chez l’espèce humaine, l’analyse génétique s’opère avant tout au niveau de la famille. Le recensement des phénotypes des individus permet de construire un arbre généalogique dont l’étude renseigne sur le mode de transmission de l’allèle responsable du caractère étudié (pathologie génétique ou non).

B – Exemple de pathologie génétique

Certaines maladies comme la mucoviscidose sont liées à un gène qui présente de nombreux mutants, ce qui a conduit les généticiens à établir des banques de données qui recensent tous les allèles des gènes (plus de 2000 dans le cas du gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose).

II – L’accès direct au génotype des individus

A – Séquençage de l’ADN

Grâce à des techniques de séquençage de l’ADN, on a accès directement au génotype des individus.

Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bio-informatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants.

B – Utilisation de bases de données

L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.

Chapitre : comprendre les résultats de la reproduction sexuée

I. Analyse familiale

A. Étude des phénotypes

• Analyse génétique = niveau familial.

• Recensement phénotypes → arbre généalogique.

• Permet d’identifier mode de transmission d’un caractère (ex. pathologie).

B. Exemple : mucoviscidose

• Maladie liée au gène CFTR.

• Nombreux mutants/allèles (≃ 2000).

• Banques de données recensent tous les allèles connus.

II. Accès direct au génotype

A. Séquençage de l’ADN

• Techniques modernes = accès direct au génotype.

• Bio-informatique + séquençage → analyse du patrimoine génétique d’un individu et de sa famille.

B. Bases de données

• Bases informatisées → associations entre gènes mutés et phénotypes.

• Utiles pour comprendre et diagnostiquer les maladies génétiques.

• Conseiller·ère en génétique (Bac+5/8 minimum) : il accompagne les familles confrontées à une maladie héréditaire. À partir d’arbres généalogiques et d’analyses génétiques, il explique les modes de transmission, évalue les risques pour la descendance et oriente vers un suivi adapté.

• Bio-informaticien·ne en génétique (Bac+5 minimum) : il utilise les bases de données et développe des algorithmes pour analyser les séquences d’ADN. Son travail permet de relier des mutations à des phénotypes et d’accélérer le diagnostic des maladies génétiques.

• Technicien·ne en diagnostic génétique (Bac+2/3 minimum) : il prépare et analyse des échantillons biologiques (séquençage, PCR, puces à ADN). Ses résultats aident médecins et chercheurs à identifier les mutations responsables de pathologies héréditaires.

Quel est l’objectif principal de l’étude des phénotypes dans une famille ?

A) Déterminer le caryotype complet des individus

B) Construire un arbre généalogique et comprendre la transmission des caractères

C) Identifier les enzymes impliquées dans la pathologie

D) Séquencer directement le génome

Qu’apporte l’analyse d’un arbre généalogique ?

A) Elle indique uniquement les maladies infectieuses présentes.

B) Elle montre l’évolution des espèces au cours du temps.

C) Elle renseigne sur le mode de transmission d’un allèle responsable d’un caractère.

D) Elle permet de connaître la séquence exacte d’un gène.

Quel exemple de pathologie génétique est souvent étudié dans ce cadre ?

A) Le paludisme

B) La mucoviscidose

C) Le diabète de type 2

D) La grippe

Combien d’allèles du gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose ont été recensés ?

A) Une dizaine

B) Une centaine

C) Plus de 2000

D) Environ 20 000

Quelle technique permet aujourd’hui d’accéder directement au génotype d’un individu ?

A) L’analyse des phénotypes uniquement

B) Le séquençage de l’ADN

C) Le caryotype

D) L’étude de l’arbre généalogique

Quels progrès rendent le séquençage de l’ADN plus efficace et accessible ?

A) La sélection naturelle et l’évolution

B) Le développement de la bio-informatique

C) La photosynthèse artificielle

D) L’étude des phénotypes

Que permet l’utilisation des bases de données en génétique ?

A) Recenser uniquement les espèces animales et végétales

B) Identifier des associations entre gènes mutés et phénotypes

C) Supprimer les gènes responsables de maladies

D) Remplacer les arbres généalogiques

• Le séquençage du génome peut-il permettre de prédire toutes les maladies génétiques ?

• Quels sont les enjeux éthiques liés à l’utilisation des bases de données génétiques mondiales ?

• Le séquençage de l’ADN pour tous est-il un progrès scientifique ou une menace pour les libertés individuelles ?

• Les mutations à l’origine de pathologies sont-elles toujours “négatives” pour l’évolution ?