L’histoire humaine lue dans son génome

Activité : comparer des génomes pour raconter l’histoire de l’humanité

QCM sur le film : le mystère de l’Homme de Denisova

Activité : l’histoire de la tolérance et de l’intolérance au lactose

Le génome correspond à l’ensemble de l’ADN d’un individu. Son séquençage permet de déterminer la succession des nucléotides et de comparer les génomes de différents individus.

Les génomes de deux humains sont identiques à environ 99,9 %, mais les variations restantes représentent plusieurs millions de différences. Cette diversité génétique permet d’étudier l’histoire des populations humaines.

La comparaison des génomes actuels et de l’ADN ancien montre une origine africaine récente des populations d’Homo sapiens, suivie de migrations vers les autres régions du monde. Elle révèle également des métissages avec des populations humaines disparues, notamment les Néandertaliens et les Dénisoviens, dont certains fragments d’ADN sont encore présents dans des génomes humains actuels.

Les populations humaines peuvent présenter des fréquences alléliques différentes. Les mutations font apparaître aléatoirement de nouveaux allèles, tandis que la sélection naturelle peut modifier leur fréquence lorsqu’ils influencent la survie ou la reproduction dans un environnement donné.

La persistance de la lactase à l’âge adulte en est un exemple : dans certaines populations pratiquant l’élevage laitier, les variants permettant de digérer le lactose ont été favorisés au cours des générations.

Mutations + migrations + métissages + sélection naturelle → diversité génétique et histoire des populations humaines.

1. Le génome correspond à l’ensemble de l’ADN d’un individu

Le génome d’un individu correspond à l’ensemble de son information génétique, portée par son ADN.

Le séquençage consiste à déterminer l’ordre des nucléotides le long des molécules d’ADN. Il permet ainsi de connaître la séquence d’une partie ou de la totalité du génome d’un individu.

Les progrès des techniques de séquençage permettent aujourd’hui de comparer les génomes d’un grand nombre d’individus provenant de différentes populations humaines.

Pour étudier correctement la diversité génétique de l’espèce humaine, il est nécessaire de séquencer des individus provenant de nombreuses régions du monde. Cela permet d’obtenir une représentation plus complète de la diversité génétique humaine.

Prélèvement d’ADN → séquençage → obtention des séquences → comparaison des génomes

2. Les génomes humains sont très proches mais présentent une variabilité

Tous les humains actuels appartiennent à la même espèce, Homo sapiens, et leurs génomes sont extrêmement proches.

En moyenne, les séquences d’ADN de deux individus diffèrent sur environ 0,1 % de leurs nucléotides. Ils possèdent donc environ 99,9 % de leur séquence d’ADN en commun.

Cependant, comme le génome humain contient plusieurs milliards de paires de nucléotides, cette faible proportion représente tout de même plusieurs millions de différences entre deux individus.

Ces variations correspondent notamment à des mutations apparues au cours des générations et transmises à la descendance. Elles expliquent une partie de la diversité génétique existant au sein de l’espèce humaine.

Ainsi :

Génomes humains très proches + nombreuses variations ponctuelles → diversité génétique entre les individus

Chaque individu possède donc, à l’exception notamment des vrais jumeaux, une combinaison de variations génétiques qui lui est propre.

3. La comparaison des génomes permet de rechercher l’histoire des populations humaines

Les différences génétiques présentes aujourd’hui entre les individus ne sont pas réparties au hasard dans les populations. Elles portent la trace de leur histoire.

Lorsque deux populations ont une histoire commune récente, elles partagent généralement davantage de variations génétiques. À l’inverse, lorsque des populations se séparent, certaines mutations apparaissent et se transmettent indépendamment dans chacune d’elles.

Les scientifiques peuvent donc comparer les génomes d’individus appartenant à différentes populations afin de rechercher leurs relations de parenté et de reconstituer certaines migrations anciennes.

Ces comparaisons montrent notamment que les populations humaines actuelles ont une origine commune récente en Afrique. Des populations d’Homo sapiens ont ensuite quitté l’Afrique et peuplé progressivement les autres régions du monde.

Origine africaine → migrations → peuplement progressif des différentes régions du monde

Les génomes actuels conservent ainsi des traces de l’histoire des populations qui nous ont précédés.

4. L’ADN fossile permet d’étudier des populations humaines disparues

Dans certaines conditions, de l’ADN peut être conservé dans des restes fossiles pendant des milliers, voire des dizaines de milliers d’années.

Il est alors possible d’extraire et de séquencer une partie de cet ADN ancien. Les séquences obtenues peuvent être comparées à celles d’humains actuels ou d’autres humains fossiles.

Ces études ont notamment permis d’obtenir des informations sur les génomes de Néandertaliens et de Dénisoviens, des populations humaines aujourd’hui disparues.

La comparaison de leurs génomes avec celui d’Homo sapiens permet de rechercher les relations de parenté entre ces différentes lignées humaines.

Plus deux génomes possèdent de séquences communes, plus cela peut témoigner, dans un cadre d’analyse approprié, de l’existence d’un ancêtre commun.

L’ADN ancien constitue donc une véritable archive permettant de compléter les informations apportées par les fossiles.

5. Les génomes révèlent des métissages entre différentes populations humaines

La comparaison des génomes a également révélé que l’histoire des différentes populations humaines ne correspond pas uniquement à des séparations successives.

Lorsque des populations se rencontrent et que des individus se reproduisent entre eux, il peut se produire un métissage génétique : des fragments d’ADN d’une population sont transmis à la descendance et peuvent être conservés pendant de nombreuses générations.

Ainsi, une partie du génome de nombreuses populations humaines actuelles vivant hors d’Afrique provient de populations néandertaliennes. Certaines populations, notamment en Océanie et dans certaines régions d’Asie, possèdent également une proportion d’ADN héritée de populations dénisoviennes.

Ces observations montrent que des populations d’Homo sapiens, de Néandertaliens et de Dénisoviens se sont rencontrées et ont eu des descendants communs à différentes périodes.

Migration → rencontre de populations → reproduction → transmission de fragments d’ADN → traces détectables dans les génomes actuels

L’histoire de l’évolution humaine peut donc être représentée comme celle de plusieurs lignées qui se sont séparées mais ont parfois également échangé des gènes.

6. Les fréquences des allèles varient entre les populations humaines

Les différentes populations humaines possèdent globalement les mêmes gènes, mais certains allèles peuvent être plus ou moins fréquents selon les populations.

La fréquence allélique correspond à la proportion d’un allèle parmi l’ensemble des allèles d’un gène présents dans une population.

Ces différences de fréquences résultent de l’histoire des populations et de plusieurs mécanismes évolutifs. Parmi eux, la sélection naturelle peut augmenter la fréquence de certains allèles lorsqu’ils confèrent, dans un environnement donné, un avantage de survie ou de reproduction.

Il est donc important de distinguer deux phénomènes :

Mutation → apparition aléatoire d’un nouvel allèle

Sélection naturelle → modification possible de sa fréquence au cours des générations

Les mutations n’apparaissent donc pas parce qu’elles sont utiles. Elles apparaissent indépendamment des besoins des individus, puis certaines peuvent être favorisées dans un environnement particulier.

7. La persistance de la lactase illustre l’action de la sélection naturelle

Chez les jeunes mammifères, l’enzyme lactase permet de digérer le lactose présent dans le lait. Chez de nombreux humains, la production de lactase diminue fortement après l’enfance.

Cependant, certaines populations possèdent à forte fréquence des allèles permettant le maintien de la production de lactase à l’âge adulte : on parle de persistance de la lactase.

Lorsque certaines populations humaines ont développé l’élevage et la consommation de lait, les individus capables de digérer le lactose à l’âge adulte ont pu bénéficier d’une ressource alimentaire supplémentaire.

Dans certains contextes, ces individus ont eu un avantage reproductif par rapport aux individus ne possédant pas ces variants. Au fil des générations, leur fréquence a donc augmenté dans certaines populations.

Mutation aléatoire → allèle permettant la persistance de la lactase → avantage dans certaines populations consommant du lait → sélection naturelle → augmentation de la fréquence de l’allèle

Cet exemple montre que le génome humain conserve non seulement des traces des migrations et des métissages passés, mais également de l’adaptation des populations à leur environnement et à leurs modes de vie.

Question 1 : Qu’appelle-t-on le génome d’un individu ?

A. L’ensemble de ses protéines

B. L’ensemble de son ADN

C. L’ensemble de ses chromosomes condensés uniquement

D. L’ensemble de ses caractères observables  

Question 2 : En quoi consiste le séquençage d’un génome ?

A. Déterminer la succession des nucléotides de l’ADN

B. Compter le nombre de chromosomes

C. Identifier uniquement les gènes exprimés

D. Observer l’ADN au microscope  

Question 3 : Environ quelle proportion de leur ADN deux humains possèdent-ils en commun ?

A. 50 %

B. 90 %

C. 99 %

D. 99,9 %  

Question 4 : Que permet notamment la comparaison des génomes humains actuels ?

A. De déterminer l’âge exact d’un individu

B. De reconstituer une partie de l’histoire des populations humaines

C. De connaître tous les caractères futurs d’un individu

D. De montrer que toutes les populations ont des génomes identiques  

Question 5 : Que montrent les données génétiques concernant l’origine des populations actuelles d’Homo sapiens ?

A. Une origine commune récente en Afrique

B. Une origine indépendante sur chaque continent

C. Une origine européenne

D. Une origine asiatique  

Question 6 : Qu’a notamment révélé la comparaison de l’ADN ancien avec celui des humains actuels ?

A. L’absence de contacts entre populations humaines anciennes

B. La disparition totale de l’ADN néandertalien

C. Des métissages entre Homo sapiens et certaines populations humaines disparues

D. Que Néandertaliens et Dénisoviens étaient identiques  

Question 7 : Qu’est-ce qu’une fréquence allélique ?

A. Le nombre de gènes présents dans une cellule

B. La proportion d’un allèle dans une population

C. La fréquence des mutations chez un individu

D. Le nombre de chromosomes portant un gène  

Question 8 : Quel phénomène est à l’origine de l’apparition de nouveaux allèles ?

A. La sélection naturelle

B. Les migrations

C. Les métissages

D. Les mutations  

Question 9 : Quel effet la sélection naturelle peut-elle avoir sur un allèle avantageux dans un environnement donné ?

A. Augmenter sa fréquence au fil des générations

B. Provoquer volontairement son apparition

C. Le transformer en un nouveau gène

D. Le rendre identique chez tous les individus  

Question 10 : Pourquoi la persistance de la lactase a-t-elle été favorisée dans certaines populations humaines ?

A. Elle empêche toute mutation de l’ADN

B. Elle augmente le nombre de chromosomes

C. Elle permet de digérer le lactose à l’âge adulte, ce qui a pu constituer un avantage dans certaines populations consommant du lait

D. Elle permet de produire du lait à l’âge adulte

Correction

1B – 2A – 3D – 4B – 5A – 6C – 7B – 8D – 9A – 10C