La diversité allélique entre les génomes humains individuels permet de les identifier et, par comparaison, de reconstituer leurs relations de parentés.
Grâce aux techniques modernes, on peut connaître les génomes d’êtres humains disparus à partir de restes fossiles. En les comparant aux génomes actuels, on peut ainsi reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente.
Certaines variations génétiques résultent d’une sélection actuelle (tolérance au lactose, résistance à la haute altitude) ou passée (résistance à la peste).
Activité : comparer des génomes pour raconter l’histoire de l’humanité (avec utilisation de GenieGen2)
Activité : comparer des génomes pour raconter l’histoire de l’humanité (sans utilisation de GenieGen2)
Activité : l’histoire de la tolérance et de l’intolérance au lactose
I. Définition et séquençage du génome
Le génome d’un individu, correspond à l’ensemble de son ADN. Le séquençage du génome consiste à établir la succession la plus complète possible des nucléotides de chaque molécule d’ADN d’un individu. Pour améliorer la connaissance de la variabilité humaine, il faut séquencer des génomes provenant d’individus du monde entier.
II. La variabilité génétique entre individus
Malgré le fait que deux humains pris au hasard aient un génome qui ne diffère que de 0,1 %, cette diversité génétique entre les humains individuels permet de les identifier. Chaque individu possède un génome unique.
III. L’apport des génomes actuels et fossiles
L’étude des génomes actuels et fossiles permet de reconstituer des étapes de l’histoire de l’évolution humaine.
La comparaison de ces génomes humains du monde entier a montré une ressemblance à 99,9 % entre ceux-ci. Cette proximité génétique s’explique par une origine commune récente des populations humaines actuelles.
Le prélèvement et le séquençage d’ADN de d’humains fossiles permet aux scientifiques de retracer l’histoire de l’évolution humaine comme par exemple :
• les migrations des populations (origine africaine de tous les humains actuels Homo sapiens) ;
• les relations de parenté entre notre espèce et des espèces aujourd’hui disparues (les néandertaliens et les dénisoviens) ;
• les hybridations entre populations ou espèces (croisements entre les néandertaliens, les dénisoviens et les Homo sapiens).
IV. La variabilité génétique et la sélection naturelle
Aujourd’hui, chez les humains, certains allèles sont plus fréquents dans certaines populations que dans d’autres. Ces allèles ont pu apporter un avantage sélectif aux individus qui les portent. Les différences de proportions d’allèles (= fréquences alléliques) entre les populations s’expliquent donc par la sélection naturelle.
Par exemple, dans certaines populations, une mutation (apparue au hasard) a permis l’apparition d’un allèle qui permet aux individus de digérer le lactose à l’âge adulte. Dans les populations qui utilisent le lait de leurs animaux d’élevage, une telle mutation a donné un avantage sélectif aux individus qui porte cet allèle car ils peuvent profiter des éléments nutritifs présents dans le lait.
I. Génome et séquençage
Génome = ensemble de l’ADN d’un individu.
Séquençage = succession complète des nucléotides.
Objectif : mieux connaître la variabilité → séquencer des génomes du monde entier.
II. Variabilité génétique entre individus
2 humains aléatoires : 99,9 % identiques → seulement 0,1 % différence.
Chaque individu = génome unique.
III. Apports des génomes actuels et fossiles
Comparaison génomes → ressemblance à 99,9 % → origine commune récente.
Séquençage d’ADN fossile → reconstitution de l’évolution humaine :
Migrations (origine africaine de Homo sapiens).
Parentés avec espèces disparues (Néandertal, Dénisoviens).
Hybridations entre espèces (croisements Homo sapiens ↔ Néandertal/Dénisoviens).
IV. Variabilité génétique & sélection naturelle
Certains allèles = + fréquents selon populations → avantage sélectif.
Ex. digestion du lactose : mutation favorable conservée dans pop. éleveuses.
Différences de fréquences alléliques entre populations = résultat de la sélection naturelle.
Schéma de l'histoire de l'humanité lue dans son génome
Paléogénéticien·ne (Bac+8 minimum) : il extrait et séquence l’ADN d’espèces humaines fossiles (Néandertal, Dénisoviens, Homo sapiens anciens). Ses recherches permettent de reconstituer les migrations, hybridations et parentés au cours de l’évolution humaine.
Conseiller·ère en biotechnologies médicales (Bac+5 minimum) : il travaille dans l’industrie pharmaceutique ou les laboratoires privés, en utilisant les données génétiques pour développer des tests de diagnostic, de dépistage ou de médecine personnalisée. Il fait le lien entre les avancées en génomique et leurs applications concrètes pour les patients.
Technicien·ne en séquençage ADN (Bac+2/3 minimum) : il prépare et analyse des échantillons d’ADN grâce à des techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS). Il fournit les données brutes utilisées par les chercheurs pour comparer les génomes humains.