L’expression du patrimoine génétique

La séquence de l'ADN, succession des quatre désoxyribonucléotides le long des brins de la molécule, est une information. Cette information est transmise de générations en générations. À chaque génération, cette information est exprimée par l’intermédiaire d’un autre acide nucléique : l’ARN. Les molécules d'ARN sont synthétisées par complémentarité des nucléotides à partir de l'ADN lors d’un processus dénommé transcription.

Chez les eucaryotes, la transcription a lieu dans le noyau et certains des ARN formés, après maturation éventuelle, sont exportés dans le cytoplasme. Parmi ceux-ci se trouvent les ARN messagers qui dirigent la synthèse de protéines lors d’un processus dénommé traduction.

Le code génétique est un système de correspondance, universel à l’ensemble du monde vivant, qui permet la traduction de l’ARN messager en protéines. L'information portée par une molécule d'ARN messager (le message génétique) est ainsi convertie en une information fonctionnelle (la séquence des acides aminés de la protéine).

Le phénotype résulte de l’ensemble des produits de l’ADN (protéines et ARN) présents dans la cellule. Il dépend du patrimoine génétique et de son expression. L’activité des gènes de la cellule est régulée sous l’influence de facteurs internes à l’organisme (développement) et externes (réponses aux conditions de l’environnement).

Activité : analyser les expériences historiques de Nirenberg et Brachet (Pratiquer une démarche expérimentale)

Activité : utilisation de Libmol pour comparer la molécule d’ADN et la molécule d’ARN (Utiliser des outils numériques)

Activité : utilisation de GenieGen2 pour formuler des hypothèses sur les mécanismes d’expression de l’ADN (Utiliser des outils numériques)

Activité : du génotype au phénotype : l'exemple de la drépanocytose (présenter sous forme d'un schéma fonctionnel)

Activité : du génotype au phénotype : l’exemple de la mucoviscidose (présenter sous forme d'un schéma fonctionnel)

Activité : du génotype au phénotype : l’exemple de la mucoviscidose (sans GenieGen2) (présenter sous forme d'un schéma fonctionnel)

Activité : utilisation de GenieGen2 pour comparer les allèles des groupes sanguins

Activité : du génotype au phénotype : l'exemple des groupes sanguins

Chapitre 5 : L’expression du patrimoine génétique

I. L’information génétique portée par l’ADN

La séquence de l’ADN, succession de 4 nucléotides (A, T, G, C) le long des brins de la molécule est une information. Cette information est transmise de générations en générations. Cette information est exprimée et donnera une molécule d’ARN, puis une protéine : c’est l’expression génétique. Un gène donne une protéine.

II. De l’ADN à l’ARN

La molécule d’ADN est constituée de deux brins enroulés en double hélice alors que la molécule d’ARN est constituée d’un seul brin. De plus, l’ARN est une molécule séquencée avec 4 nucléotides : A, U, G, C.

La molécule d’ARN est une copie fidèle d’un des deux brins de l’ADN par le processus de transcription réalisée par une enzyme, l’ARN polymérase, et par complémentarité des nucléotides. Chez les eucaryotes, la transcription a lieu dans le noyau.

La séquence d’un ARN est complémentaire du brin transcrit (ou copié) de l’ADN et identique au brin codant (excepté T remplacés par U, l’uracile).

L’ARN ainsi transcrit est un ARN pré-messager car il peut subir dans le noyau une maturation avant son exportation : les séquences non codantes sont éliminées et certaines séquences codantes sont réassemblées pour former un ARN messager prêt à être traduit.

Ils vont alors migrer dans le cytoplasme par les pores nucléaires. L’information portée par l’ADN sera alors transférée vers le cytoplasme par cet intermédiaire, l’ARN.

III. De l’ARN à la protéine

Les ARN messagers dirigent la synthèse des protéines lors de la traduction. Le code génétique est le système de correspondance entre la séquence de l’ARN et celle de la protéine : 3 nucléotides de l’ARN, ou codon, codent un acide aminé. Le codon de début de traduction, AUG, code la méthionine et il existe 3 codons stop qui marquent la fin de traduction. Le code génétique est universel. Le message génétique (molécule d’ARN) est ainsi converti en une information fonctionnelle (la séquence des acides aminés de la protéine).

IV. Phénotype et expression génétique

Le phénotype résulte de l’ensemble des produits de l’ADN (protéines et ARN) présents dans la cellule. Il dépend du patrimoine génétique et de son expression.

L’exemple de la mucoviscidose permet de montrer que le génotype (mutation du gène CFTR) détermine le phénotype moléculaire (altération du fonctionnement de la protéine CFTR), qui détermine le phénotype cellulaire (production de mucus trop visqueux par les cellules épithéliales), qui détermine lui-même le phénotype macroscopique (insuffisance respiratoire).

Chapitre 5 : L’expression du patrimoine génétique

I. L’information génétique portée par l’ADN

• ADN = séquence de 4 nucléotides (A, T, G, C).

• Information transmise de génération en génération.

• Expression génétique : ADN → ARN → protéine.

• 1 gène = 1 protéine.

II. De l’ADN à l’ARN

ADN = double brin ; ARN = simple brin (A, U, G, C).

Transcription :

• Réalisée par ARN polymérase.

• Dans le noyau (eucaryotes).

• ARN complémentaire du brin transcrit / identique au brin codant (T → U).

Maturation :

• ARN pré-messager → épissage (séquences non codantes éliminées).

• ARN messager (ARNm) → exporté dans le cytoplasme via pores nucléaires.

III. De l’ARN à la protéine

Traduction : ARNm → protéine.

Code génétique :

• 1 codon = 3 nucléotides = 1 acide aminé.

• Codon AUG = début (méthionine).

• 3 codons STOP = fin traduction.

Code génétique = universel.

IV. Phénotype et expression génétique

Phénotype = ensemble des produits d’expression des gènes (ARN + protéines).

Dépend :

• du patrimoine génétique

• de son expression.

Génotype → Phénotype moléculaire → Phénotype cellulaire → Phénotype macroscopique

• Biologiste moléculaire (Bac+8 minimum) : Il étudie l’ADN, l’ARN et la synthèse des protéines pour comprendre le fonctionnement cellulaire. Ses recherches permettent de mieux connaître les maladies génétiques et de développer de nouvelles approches thérapeutiques.

• Ingénieur·e en biotechnologies (Bac+5 minimum) : Il utilise les mécanismes de transcription et de traduction pour concevoir des outils innovants : médicaments, vaccins, tests de diagnostic. Il travaille à l’interface entre biologie et industrie.

• Technicien·ne en biologie médicale (Bac+2/3 minimum) : Il réalise en laboratoire des analyses d’ARN et de protéines (PCR, électrophorèse, séquençage) pour détecter infections, anomalies génétiques ou pathologies. Il assiste médecins et chercheurs dans le diagnostic et le suivi des patients.

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