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Document 1. groupes sanguins : du gène à l’antigène.
Les groupes sanguins sont déterminés par des gènes qui contrôlent la production d'antigènes, des molécules situées à la surface des globules rouges.
Ces antigènes sont des glucides attachés à des protéines, et ce sont eux qui donnent les caractéristiques des groupes sanguins.
Il existe trois allèles principaux : A, B et O, et chaque individu hérite de deux allèles, un de chaque parent.
L'allèle A produit une protéine (enzyme A) qui ajoute un sucre spécifique (le N-acétylgalactosamine) à une molécule de base (substance H) sur la surface des globules rouges, créant ainsi l'antigène A (ou marqueur A).
L'allèle B produit une protéine (enzyme B) qui ajoute un autre sucre (le galactose) à la molécule de base (substance H), créant l'antigène B.
L'allèle O ne produit pas de protéine fonctionnelle, ce qui empêche l'ajout de ces sucres. Ainsi, il n'y a pas d'antigène spécifique ajouté à la molécule de base (substance H), et le groupe sanguin O est le résultat de l'absence d'antigènes A ou B.
Document 2. Groupes sanguins et transfusion.
Le groupe sanguin d’un individu dépend de son génotype, c’est-à-dire des deux allèles hérités de ses parents.
Ce génotype détermine les antigènes présents à la surface des globules rouges et donc la compatibilité lors d’une transfusion sanguine.
Un individu de génotype AA ou AO appartient au groupe sanguin A.
Ses globules rouges possèdent des antigènes A.
Il peut donner son sang à un individu de groupe A ou AB.
Il peut recevoir du sang d’un individu de groupe A ou O.
Un individu de génotype BB ou BO appartient au groupe sanguin B.
Ses globules rouges possèdent des antigènes B.
Il peut donner son sang à un individu de groupe B ou AB.
Il peut recevoir du sang d’un individu de groupe B ou O.
Un individu de génotype AB appartient au groupe sanguin AB.
Ses globules rouges possèdent des antigènes A et B.
Il peut donner son sang uniquement à un individu de groupe AB.
Il peut recevoir du sang de tous les groupes sanguins (receveur universel).
Un individu de génotype OO appartient au groupe sanguin O.
Ses globules rouges ne possèdent ni antigène A ni antigène B.
Il peut donner son sang à tous les groupes sanguins (donneur universel).
Il peut recevoir du sang uniquement d’un individu de groupe O.
Protocole
Protocole
Ouvrir GenieGen2.
Ouvrir la banque de séquences.
Charger le pack "Comparaison allèles ABO (groupes sanguins).
Aligner les séquences des trois allèles.
Question n°1 : sur une copie, rédiger un court texte décrivant les différences entre les allèles A, B et O, en prenant l’allèle A comme référence.
Le texte devra préciser :
les types de mutations observées (substitution, délétion, addition),
les positions des mutations.
Transcrire les séquences des trois allèles (la séquence à l'écran correspond au brin non transcrit).
Traduire les séquences à partir du premier codon d'initiation.
Décrire la longueur de chaque protéine (en nombre d'acides aminés).
Question n°2 : rédiger un court texte indiquant la longueur de chaque protéine (en nombre d’acides aminés) pour :
la protéine A,
la protéine B,
la protéine O.
Question n°3 : à l’aide de vos connaissances, expliquer dans un court texte pourquoi la protéine O a une longueur différente de celle des protéines A et B.
Aligner les séquences des protéines codées par l'allèle A et l'allèle B.
Question n°4 : rédiger un court texte pour comparer les séquences des protéines A et B, en :
identifiant les acides aminés différents,
précisant leurs positions dans la protéine.
Question n°5 : à l’aide de vos connaissances, expliquer dans un court texte l’origine des différences observées entre les protéines A et B.
Question n°6 : réaliser un schéma fonctionnel montrant le lien entre le génotype et le phénotype, en expliquant pourquoi un individu est donneur universel.
Le schéma devra faire apparaître :
le génotype,
le phénotype moléculaire,
le phénotype cellulaire,
le phénotype macroscopique.
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