L’inéluctable évolution des génomes au sein des populations

Dans les populations eucaryotes à reproduction sexuée, le modèle théorique de Hardy-Weinberg prévoit la stabilité des fréquences relatives des allèles dans une population. Mais, dans les populations réelles, différents facteurs empêchent d’atteindre cet équilibre théorique : l’existence de mutations, le caractère favorable ou défavorable de celles-ci, la taille limitée d’une population (effets de la dérive génétique), les migrations et les préférences sexuelles.

Les populations sont soumises à la sélection naturelle et à la dérive génétique. À cause de l’instabilité de l’environnement biotique et abiotique, une différenciation génétique se produit obligatoirement au cours du temps. Cette différenciation peut cond uire à limiter les échanges réguliers de gènes entre différentes populations. Toutes les espèces apparaissent donc comme des ensembles hétérogènes de populations, évoluant continuellement dans le temps.

Activité : le modèle de Hardy-Weinberg appliqué à la drépanocytose

Activité : l’apport du séquençage génétique à la notion d’espèce

TP : les fréquences des allèles ABO dans les populations

Chapitre : l’inéluctable évolution des génomes au sein des populations

I – Le modèle théorique de Hardy-Weinberg

Un modèle numérique permet de simuler la séparation des allèles lors de la méiose et leur réassociation au hasard lors de la fécondation.

Si les conditions de la loi de Hardy-Weinberg sont respectées — c’est-à-dire :

• panmixie (accouplements au hasard et participation égale à la reproduction),

• absence de mutations,

• population de grande taille,

• pas de sélection naturelle (aucun allèle n’avantage ou ne désavantage les individus) —

alors les fréquences alléliques restent constantes au fil des générations.

Ce modèle se traduit mathématiquement par l’équation :

p²+2pq+q²=1 

où :

• p² correspond à la fréquence du génotype A₁//A₁,

• 2pq à celle du génotype A₁//A₂,

• q² à celle du génotype A₂//A₂.

Cette équation décrit une situation d’équilibre génétique théorique au sein d’une population.

II – Les écarts à l’équilibre de Hardy-Weinberg

Dans la réalité, les conditions de l’équilibre sont rarement respectées.

Ainsi, dans les populations naturelles, certains allèles sont surreprésentés ou sous-représentés par rapport à ce que prévoit le modèle.

Exemple :

Chez l’être humain, pour le gène de la globine β, il existe deux allèles : HbA et HbS.

Le génotype (HbS//HbS) provoque la drépanocytose, une maladie grave.

En Afrique, les génotypes (HbA//HbS) et (HbS//HbS) sont surreprésentés par rapport à l’équilibre théorique, car l’allèle HbS confère une résistance partielle au paludisme.

Cet exemple illustre le rôle de la sélection naturelle dans la modification des fréquences alléliques.

III – Les forces évolutives à l’origine des variations génétiques

Plusieurs mécanismes provoquent des écarts à l’équilibre de Hardy-Weinberg et font évoluer les génomes au sein des populations :

• Les mutations : elles créent de nouveaux allèles, modifiant ainsi les fréquences alléliques.

• La dérive génétique : dans une population de petite taille, le hasard de la reproduction fait varier les fréquences alléliques d’une génération à l’autre.

• La sélection naturelle : les allèles conférant un avantage sélectif (meilleure survie ou reproduction) deviennent plus fréquents.

• Les préférences sexuelles : le choix non aléatoire des partenaires rompt la panmixie et modifie la transmission des allèles.

• Les migrations : le départ ou l’arrivée d’individus modifie la composition génétique des populations.

IV – L’évolution et la différenciation des populations

L’environnement d’une population est en constante évolution.

Sous l’effet combiné des forces évolutives, les populations d’une même espèce se différencient génétiquement au fil du temps.

Cette différenciation peut conduire à une restriction des échanges de gènes, voire à un isolement reproducteur.

Une espèce peut donc être définie comme un ensemble de populations capables d’échanges génétiques réguliers et suffisamment isolées génétiquement des autres.

Ainsi, le caractère inéluctable de l’évolution des génomes conduit à considérer les espèces comme des ensembles hétérogènes et évolutifs, en transformation continue au cours du temps.

Chapitre : l’inéluctable évolution des génomes au sein des populations

I – Le modèle de Hardy-Weinberg

Modèle théorique simulant la transmission des allèles (méiose + fécondation).

Si les conditions suivantes sont respectées :

• panmixie (accouplements au hasard),

• absence de mutations,

• population très grande,

• pas de sélection naturelle,

→ alors les fréquences alléliques restent stables au fil des générations.

Équation : p² + 2pq + q² = 1

p² : homozygotes A₁//A₁

2pq : hétérozygotes A₁//A₂

q² : homozygotes A₂//A₂

→ Représente une population en équilibre génétique (situation théorique).

II – Les écarts à l’équilibre

Dans la nature, les conditions ne sont jamais toutes respectées → les fréquences changent.

Exemple : gène de la globine β

Allèles : HbA (normal) / HbS (drépanocytose).

En Afrique, HbS plus fréquent car il confère une résistance au paludisme.

→ Sélection naturelle : avantage sélectif = fréquence accrue de l’allèle.

III – Les forces évolutives

Les mécanismes qui font évoluer les génomes et donc les fréquences alléliques :

• Mutations → création de nouveaux allèles.

• Dérive génétique → variations dues au hasard dans les petites populations.

• Sélection naturelle → les allèles avantageux deviennent plus fréquents.

• Préférences sexuelles → choix non aléatoire des partenaires → panmixie rompue.

• Migrations → entrée/sortie d’individus → modification des fréquences alléliques.

IV – Différenciation et évolution des populations

L’environnement change constamment → adaptations génétiques progressives.

Les populations d’une même espèce deviennent différentes → isolement génétique possible.

À long terme → spéciation (apparition de nouvelles espèces).

Une espèce = ensemble de populations pouvant échanger leurs gènes et isolées des autres.

→ Les génomes évoluent en permanence : les espèces sont dynamiques et non figées.

• Généticien·ne des populations (Bac+8 minimum) : il étudie la répartition et l’évolution des gènes au sein des populations. En analysant les fréquences alléliques et les écarts au modèle de Hardy-Weinberg, il identifie les effets de la sélection naturelle, des mutations ou des migrations. Ses recherches permettent de comprendre l’adaptation des espèces et la dynamique de la biodiversité.

• Bio-informaticien·ne en génomique évolutive (Bac+5 à Bac+8 minimum) : il utilise des outils informatiques et statistiques pour analyser de vastes ensembles de données génétiques. Il reconstitue l’histoire évolutive des populations et des espèces en comparant leurs génomes, ce qui éclaire les mécanismes de spéciation et d’adaptation.

• Chercheur·e en biologie évolutive (Bac+8 minimum) : il explore les processus de transformation du vivant à différentes échelles (cellulaire, génétique, populationnelle). En combinant travaux de terrain, analyses moléculaires et modélisations, il contribue à expliquer comment les pressions de sélection, les dérives et les migrations façonnent la diversité du vivant.

Quiz de révision

• Peut-on observer l’évolution en temps réel au sein des populations actuelles ?

• Les populations humaines évoluent-elles encore aujourd’hui malgré la médecine moderne ?

• La sélection naturelle favorise-t-elle toujours les individus “les plus forts” ?

• Les migrations humaines actuelles favorisent-elles ou réduisent-elles la diversité génétique mondiale ?