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Consignes
Consignes
Étude aux États-Unis (document 2)
Consigne 1 : calculer les fréquences génotypiques observées à partir des effectifs mentionnés par l’étude.
Consigne 2 : calculer les fréquences alléliques p et q à partir des effectifs observés (en prenant pour p la fréquence allélique de l’allèle HbA et q pour la fréquence de l’allèle HbS).
Consigne 3 : utiliser le modèle théorique de Hardy-Weinberg pour calculer les fréquences génotypiques théoriques.
Étude en Afrique équatoriale (document 3)
Consigne 4 : calculer les fréquences génotypiques observées à partir des effectifs mentionnés par l’étude.
Consigne 5 : calculer les fréquences alléliques p et q à partir des effectifs observés (en prenant pour p la fréquence allélique de l’allèle HbA et q pour la fréquence de l’allèle HbS).
Consigne 6 : utiliser le modèle théorique de Hardy-Weinberg pour calculer les fréquences génotypiques théoriques.
Conclusion
Consigne 7 : confronter les résultats des deux études pour indiquer dans quelle région (États-Unis ou Afrique équatoriale) les écarts entre les fréquences génotypiques observées et les fréquences génotypiques théoriquessont les plus grands.
Consigne 8 : utiliser les connaissances du cours et les informations des documents pour proposer une explication aux écarts aux modèles de Hardy-Weinberg.
Document 1 : la drépanocytose.
La drépanocytose est une maladie fréquente de l’hémoglobine, touchant des millions de personnes dans le monde, surtout en Afrique équatoriale, aux États-Unis (population noire).
Elle provoque une anémie chronique grave, des crises aiguës avec augmentation de la rate, et des douleurs articulaires. Les globules rouges, déformés en faucille et plus rigides, obstruent les vaisseaux sanguins, perturbant la circulation.
Le gène codant pour la globine bêta possède deux allèles : HbA (normal) et HbS. L'aplatissement des globules rouges est causé par la synthèse de l'hémoglobine HbS, légèrement différente de l'hémoglobine normale HbA.
Document 2 : étude des génotypes d’une population des États-Unis.
Document 3 : étude des génotypes d’une population d’Afrique équatoriale.
Document 4 : la drépanocytose, un exemple de dominance incomplète chez l’être humain.
Dans la dominance incomplète, aucun allèle n'est totalement dominant. L’hétérozygote présente un phénotype intermédiaire.
La drépanocytose illustre ce mécanisme :
les individus HbA//HbA produisent uniquement de l’hémoglobine normale ;
tandis que les HbS//HbS produisent de l’hémoglobine falciforme, causant de graves anémies ;
les hétérozygotes (HbA//HbS), bien que généralement en bonne santé, produisent 40-45 % d’hémoglobine falciforme, ce qui peut poser problème dans certaines conditions (effort intense, altitude, asthme).
Document 5 : un lien entre le paludisme et la drépanocytose.
Le paludisme, ou malaria, causé par le parasite Plasmodium falciparum, est une des principales causes de mortalité, surtout chez les enfants en Afrique.
La mutation génétique responsable de la drépanocytose, bien que souvent mortelle chez les jeunes enfants, a intrigué les scientifiques en raison de la protection qu’elle offre contre le paludisme.
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