Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.

Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype.

Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).

Activité : l’origine des différents allèles d’un gène : l’exemple de l’adénome (Mettre en relation des informations - Présenter sous forme d’un schéma fonctionnel)

Activité : concevoir un protocole pour montrer l’effet mutagène dose-dépendant des UV (Proposer une stratégie de résolution - Mettre en relation des informations)

Activité : mettre en œuvre un protocole pour montrer l’effet mutagène dose-dépendant des UV (Mettre en œuvre un protocole)

Activité : interpréter les résultats de l’expérience pour montrer l’effet mutagène dose-dépendant des UV (Interpréter des résultats)

Chapitre 3 : Mutations de l’ADN et variabilité génétique

I. L’origine des mutations

Dans une cellule humaine, à chaque réplication, ce sont plus de 6 milliards de paires de nucléotides qui sont répliquées et comme aucun système de copie n’est infaillible, il y a des erreurs de temps en temps : ce sont les mutations.

II. Les types de mutations

On distingue plusieurs types de mutations sur une séquence d’ADN :

• substitution (une paire de nucléotides a été remplacée par une autre),

• délétion (perte d’une paire de nucléotides),

• et l’addition (une paire de nucléotides supplémentaires a été insérée dans la séquence d’ADN).

III. Facteurs influençant les mutations

Ces mutations sont spontanées et peu fréquentes, cependant certains facteurs ont la propriété d’augmenter cette fréquence, ce sont les agents mutagènes comme des substances chimiques, des radiations électromagnétiques, les rayons ultraviolets…

IV. Les systèmes de réparation de l’ADN

Les cellules possèdent plusieurs systèmes enzymatiques capables de vérifier la molécule l’ADN et de réparer les erreurs. Ces enzymes exercent leur action au cours de la réplication ou après celle-ci.

Parfois, les erreurs spontanées ou non, échappent à cette réparation et cela pourra entraîner des mutations qui peuvent être dans des cellules somatiques ou germinales. Les conséquences seront différentes.

V. Les conséquences des mutations

1. Mutations dans les cellules somatiques

Si une mutation survient dans une cellule somatique (cellule du corps), elle est ensuite présente dans tous les clones issus de cette cellule. Si la cellule meurt (très souvent), la mutation disparaît. Si la cellule devient immortelle, un cancer va alors se développer. Ces mutations ne sont pas transmises à la descendance.

2. Mutations dans les cellules germinales

Si la mutation se produit dans une cellule germinale (cellule reproductrice : spermatozoïde et ovule), elle est alors transmise à la descendance (héréditaire).

VI. Mutations et biodiversité

Les mutations se produisent au hasard et sans but. Elles sont la source aléatoire de diversité : les mutations d’un même gène contribuent à la formation de nouveaux allèles. Cette diversité allélique correspond au fondement de la biodiversité. Si une mutation confère un avantage à un individu, elle est conservée. A l’inverse, si une mutation est défavorable à l’individu, alors elle disparaît : c’est la sélection naturelle.

Chapitre 3 : Mutations de l’ADN et variabilité génétique

I. Origine des mutations

À chaque réplication : 6 milliards de paires copiées → erreurs possibles = mutations.

II. Types de mutations

Substitution : remplacement d’une paire.

Délétion : perte d’une paire.

Addition : insertion d’une paire.

III. Facteurs influençant

Mutations spontanées (faibles).

Agents mutagènes ↑ fréquence :

Substances chimiques

Radiations (UV, rayons X, etc.)

IV. Réparation de l’ADN

Systèmes enzymatiques corrigent erreurs (pendant/après réplication).

Si réparation échoue → mutation persiste (cellule somatique ou germinale).

V. Conséquences des mutations

1. Cellules somatiques

Mutation transmise au clone cellulaire.

Si cellule meurt → mutation disparaît.

Si cellule immortelle → cancer.

Pas transmis à la descendance.

2. Cellules germinales

Mutation transmise à la descendance (héréditaire).

VI. Mutations et biodiversité

Mutations = aléatoires, sans but.

Source de nouveaux allèles → diversité génétique.

Sélection naturelle :

Mutation favorable → conservée.

Mutation défavorable → éliminée.

• Généticien·ne médical·e (Bac+9 minimum) : il étudie les mutations de l’ADN pour diagnostiquer des maladies génétiques héréditaires. Son rôle est essentiel dans le conseil génétique auprès des familles et dans la mise en place de thérapies ciblées.

• Oncogénéticien·ne (Bac+8 minimum) : spécialiste des mutations somatiques responsables de cancers, il identifie les anomalies génétiques des tumeurs pour orienter les traitements (médecine personnalisée, immunothérapie).

• Bio-informaticien·ne en génomique (Bac+5 minimum) : il analyse à grande échelle les séquences d’ADN pour repérer mutations et variations génétiques. Ses compétences en informatique et biologie permettent de développer de nouveaux outils de dépistage et de recherche médicale.

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