Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication.

Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype.

Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).

Diaporama du chapitre "Mutations de l'ADN et variabilité génétique"

Activité : l’origine des différents allèles d’un gène : l’exemple de l’adénome

Activité : concevoir un protocole pour montrer l’effet mutagène dose-dépendant des UV

Activité : mettre en œuvre un protocole pour montrer l’effet mutagène dose-dépendant des UV

Activité : interpréter les résultats de l’expérience pour montrer l’effet mutagène dose-dépendant des UV

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Dans une cellule humaine, à chaque réplication, ce sont plus de 6 milliards de paires de nucléotides qui sont répliquées et comme aucun système de copie n’est infaillible, il y a des erreurs de temps en temps : ce sont les mutations.

On distingue plusieurs types de mutations sur une séquence d’ADN : substitution (une paire de nucléotides a été remplacée par une autre), délétion (perte d’une paire de nucléotides) et l’addition (une paire de nucléotides supplémentaires a été insérée dans la séquence d’ADN).

Ces mutations sont spontanées et peu fréquentes, cependant certains facteurs ont la propriété d’augmenter cette fréquence, ce sont les agents mutagènes comme des substances chimiques, des radiations électromagnétiques, les rayons ultraviolets…

Les cellules possèdent plusieurs systèmes enzymatiques capables de vérifier la molécule l’ADN et de réparer les erreurs. Ces enzymes exercent leur action au cours de la réplication ou après celle-ci.

Parfois, les erreurs spontanées ou non, échappent à cette réparation et cela pourra entraîner des mutations qui peuvent être dans des cellules somatiques ou germinales. Les conséquences seront différentes.

Si une mutation survient dans une cellule somatique (cellule du corps), elle est ensuite présente dans tous les clones issus de cette cellule. Si la cellule meurt (très souvent), la mutation disparaît. Si la cellule devient immortelle, un cancer va alors se développer. Ces mutations ne sont pas transmises à la descendance.

Si la mutation se produit dans une cellule germinale (cellule reproductrice : spermatozoïde et ovule), elle est alors transmise à la descendance (héréditaire).

Les mutations se produisent au hasard et sans but. Elles sont la source aléatoire de diversité : les mutations d’un même gène contribuent à la formation de nouveaux allèles. Cette diversité allélique correspond au fondement de la biodiversité. Si une mutation confère un avantage à un individu, elle est conservée. A l’inverse, si une mutation est défavorable à l’individu, alors elle disparaît : c’est la sélection naturelle.

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