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Consigne
Consigne
À partir de la mise en relation des informations contenues dans les différents documents, expliquer, sous forme d’un schéma fonctionnel, l’origine de l’adénome chez l’enfant de la famille 1 et chez l’enfant de la famille 2.
Document 1. Un exemple de tumeur bénigne : l’adénome.
Les glandes surrénales produisent une hormone, l’aldostérone, qui stimule la réabsorption du sodium par le rein. Parfois, une tumeur bénigne (adénome) se développe sur cette glande. Elle produit alors de grandes quantités d’aldostérone, ce qui entraîne une plus forte réabsorption de sodium et donc une hypertension artérielle.
Pour déterminer l’origine de ces adénomes, des chercheurs ont séquencé et comparé tous les gènes de plusieurs enfants atteints et de leurs parents. Cela leur a permis d’identifier plusieurs allèles du gène CACNA1D qui code pour un transporteur d’ions.
Légendes
Document 2. Expérience sur l’ADN polymérase.
Des chercheurs placent une ADN polymérase en présence d’un fragment d’ADN incomplet. Il récupèrent ensuite le fragment d’ADN complété et détermine sa séquence.
Les chercheurs répètent l’opération 32 712 fois.
Voici les séquences obtenues :
« Occurrence » indique le nombre de fois où la séquence a été obtenue.
Il est possible de calculer le taux d’erreur de l’ADN polymérase en divisant le nombre d’erreurs par le nombre total de nucléotides copiés.
Document 3. Les différents types de mutations.
Document 4. Mutations somatiques et mutations germinales.
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