Activité : l'origine de la trisomie

Après la fécondation, quand la cellule-œuf possède 3 exemplaires d’un chromosome au lieu de 2, on parle de trisomie. La plus répandue est la trisomie 21 qui entraîne le syndrome de Down caractérisé par un retard cognitif.

Document 1. Origine de la trisomie 21 (d’après 170 cas étudiés).

En utilisant les marqueurs dont dispose actuellement la biologie moléculaire, il est possible de déterminer l'origine paternelle ou maternelle du chromosome surnuméraire et de préciser si l'anomalie résulte de la 1ère division ou de la 2e division de méiose.

Document 2. Exemple des deux cas de trisomie d’origine maternelle.