Activité : analyse génétique d'arbres généalogiques

Définitions

Individu homozygote : possède deux allèles identiques d’un gène.

Individu hétérozygote : possède deux allèles différents d’un gène.

Maladie autosomique (ou autosomale) : le gène concerné par la maladie est situé sur les chromosomes 1 à 22.

Maladie gonosomique (ou gonosomale) : le gène concerné par la maladie est situé sur un chromosome sexuel (X ou Y).

Maladie récessive : il faut posséder deux allèles mutés pour être malade.

Maladie dominante : un seul allèle muté suffit pour être malade.

Exercice 1

Consigne 1 : déterminer si l’allèle responsable de la mucoviscidose est dominant ou récessif .

Consigne 2 : déterminer si l’allèle responsable de la mucoviscidose est porté par le chromosome Y.

Consigne 3 : déterminer si l’allèle responsable de la mucoviscidose est porté par le chromosome X.

Consigne 4 : déterminer si l’allèle responsable de la mucoviscidose est porté par un autosome.

Exercice 2

L'arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l'albinisme dans une famille.L'albinisme est dû à une absence totale de mélanine dans la peau, le système pileux et les yeux. Les sujets atteints de cet albinisme sont particulièrement sensibles aux rayons ultraviolets et sont prédisposés au cancer de la peau.

Consigne : Réaliser une analyse génétique de l’arbre généalogique pour déterminer les caractéristiques de la maladie étudiée. Puis présenter votre analyse à la classe.

Exercice 3

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une forme de paralysie héréditaire rare, entraînant généralement la mort avant la puberté. Cette maladie est caractérisée, entre autres symptômes, par une hypersécrétion d'acide urique.

Consigne : Réaliser une analyse génétique de l’arbre généalogique pour déterminer les caractéristiques de la maladie étudiée. Puis présenter votre analyse à la classe.

Exercice 4

Le daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs (ce trouble de la vision des couleurs étant appelé dyschromatopsie). D'origine généralement génétique, elle a alors pour cause une déficience d'un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire.

Consigne : Réaliser une analyse génétique de l’arbre généalogique pour déterminer les caractéristiques de la maladie étudiée. Puis présenter votre analyse à la classe.

Exercice 5

L'hémophilie est une maladie provoquée par un trouble de la coagulation du sang. Cette maladie est due à l'absence de facteurs antihémophiliques dans la circulation. L'hémophilie A est une des formes de la maladie.

Consigne : Réaliser une analyse génétique de l’arbre généalogique pour déterminer les caractéristiques de la maladie étudiée. Puis présenter votre analyse à la classe.

Exercice 6

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire qui provoque un affaiblissement progressif des muscles. En cause, l'absence de dystrophine, une protéine qui leur est indispensable.

Consigne : Réaliser une analyse génétique de l’arbre généalogique pour déterminer les caractéristiques de la maladie étudiée. Puis présenter votre analyse à la classe.