L’expression du patrimoine génétique

Activité : du génotype au phénotype : l'exemple de la drépanocytose (présenter sous forme d'un schéma fonctionnel)

Activité : du génotype au phénotype : l’exemple de la mucoviscidose (présenter sous forme d'un schéma fonctionnel)

Activité : utilisation de GenieGen2 pour comparer les allèles des groupes sanguins

Activité : du génotype au phénotype : l'exemple des groupes sanguins

Un gène est exprimé lorsque l’information qu’il contient est utilisée par la cellule. Son expression commence par la transcription en ARN et, pour de nombreux gènes, se poursuit par la traduction de l’ARNm en protéine.

Les cellules d’un organisme possèdent globalement les mêmes gènes mais n’en expriment qu’une partie. Cette expression différentielle des gènes entraîne la production de protéines différentes et participe à la spécialisation des cellules.

Le phénotype résulte notamment des produits de l’expression des gènes. Il peut être étudié à différentes échelles : moléculaire, cellulaire et macroscopique. Ces différents niveaux sont liés entre eux.

Une mutation peut modifier une protéine et avoir des conséquences successives à plusieurs échelles. Dans la mucoviscidose, certaines mutations du gène CFTR altèrent la protéine CFTR, perturbent le fonctionnement des cellules épithéliales et entraînent notamment des atteintes respiratoires et digestives.

Le phénotype dépend donc du génotype, de l’expression des gènes et de l’environnement. Ainsi, posséder un gène ne signifie pas qu’il soit exprimé dans toutes les cellules ni en permanence.

1. L’expression d’un gène permet la production d’un ARN et éventuellement d’une protéine

Toutes les cellules d’un organisme possèdent globalement le même ADN et donc les mêmes gènes. Pourtant, elles ne produisent pas toutes les mêmes molécules et n’assurent pas les mêmes fonctions.

Un gène est dit exprimé lorsque l’information qu’il contient est utilisée par la cellule.

Son expression commence par sa transcription en ARN. Pour de nombreux gènes, l’ARN messager produit est ensuite traduit en protéine.

On peut donc résumer :

Gène exprimé → transcription → ARN → traduction → protéine

Tous les ARN ne sont cependant pas destinés à être traduits : certains ARN possèdent directement une fonction dans la cellule.

L’expression du patrimoine génétique conduit ainsi à la production d’un ensemble de molécules participant au fonctionnement cellulaire.

2. Toutes les cellules n’expriment pas les mêmes gènes

Les cellules spécialisées d’un organisme possèdent globalement les mêmes gènes, mais elles n’en expriment qu’une partie.

Par exemple, le gène de l’insuline est présent dans les différentes cellules d’un individu, mais il est principalement exprimé par les cellules β des îlots de Langerhans du pancréas.

Ces cellules produisent donc de l’insuline alors que la plupart des autres cellules de l’organisme n’en produisent pas.

De la même manière, d’autres types cellulaires expriment des ensembles différents de gènes et produisent donc d’autres protéines.

Même ADN → expression différente des gènes → protéines différentes → cellules spécialisées différentes

L’expression différenciée des gènes permet ainsi d’expliquer comment des cellules possédant la même information génétique peuvent présenter des structures et des fonctions différentes.

3. Le phénotype dépend de l’expression du patrimoine génétique

Le phénotype correspond à l’ensemble des caractères observables d’un individu, à différentes échelles.

Ces caractères dépendent notamment des molécules produites à partir de l’information génétique, en particulier des protéines.

On peut distinguer plusieurs niveaux de phénotype :

• le phénotype moléculaire, correspondant notamment aux molécules produites et à leurs propriétés ;

• le phénotype cellulaire, correspondant aux caractéristiques et au fonctionnement des cellules ;

• le phénotype macroscopique, correspondant aux caractères observables à l’échelle de l’organisme.

Ces différents niveaux sont liés entre eux.

Expression des gènes → molécules produites → fonctionnement des cellules → caractères de l’organisme

Le phénotype dépend donc du génotype, mais également de la manière dont les gènes sont exprimés.

4. Une modification d’un gène peut avoir des conséquences à plusieurs échelles

Une mutation modifiant la séquence d’un gène peut parfois entraîner une modification de la protéine produite.

L’exemple de la mucoviscidose permet d'illustrer cette relation.

La maladie est associée à certaines mutations du gène CFTR. Ces mutations peuvent conduire à la production d’une protéine CFTR dont la structure ou le fonctionnement est altéré.

On peut alors distinguer plusieurs niveaux de conséquences :

Génotype : présence d’un allèle muté du gène CFTR

↓

Phénotype moléculaire : protéine CFTR absente ou dont le fonctionnement est altéré

↓

Phénotype cellulaire : perturbation des échanges ioniques des cellules épithéliales et production de sécrétions anormalement visqueuses

↓

Phénotype macroscopique : atteintes notamment respiratoires et digestives caractéristiques de la mucoviscidose

Une modification de l’information génétique peut donc avoir des conséquences successives de l’échelle moléculaire jusqu’à celle de l’organisme.

5. Le phénotype résulte du génotype, de l’expression des gènes et de l’environnement

Le patrimoine génétique d’un individu contribue à déterminer les protéines et les ARN que ses cellules peuvent produire.

Cependant, posséder un gène ne signifie pas nécessairement qu’il soit exprimé en permanence. Son expression dépend notamment du type cellulaire et peut également varier en fonction des conditions dans lesquelles se trouve la cellule.

Le phénotype ne correspond donc pas à une simple lecture directe de l’ADN. Il résulte de l’expression du patrimoine génétique, elle-même susceptible d'être influencée par l’environnement.

On peut ainsi résumer :

Génotype + expression des gènes + environnement → phénotype

L’expression différenciée des gènes explique ainsi à la fois une grande partie de la spécialisation des cellules et l’apparition des caractères observables aux différentes échelles du phénotype.

1. Quand peut-on dire qu’un gène est exprimé ?

A. Lorsqu’il est dupliqué avant une mitose

B. Lorsque sa séquence est modifiée par une mutation

C. Lorsque l’information qu’il contient est utilisée par la cellule

D. Lorsqu’il est présent dans toutes les cellules

2. Quelle est la première étape de l’expression d’un gène ?

A. La traduction

B. La transcription

C. La réplication

D. La mitose

3. Pourquoi des cellules possédant globalement les mêmes gènes peuvent-elles être différentes ?

A. Elles n’expriment pas les mêmes gènes

B. Elles possèdent toutes des ADN différents

C. Elles possèdent des codes génétiques différents

D. Elles n’utilisent pas d’ARN

4. Quelle conséquence peut avoir l’expression différentielle des gènes ?

A. Une modification du nombre de chromosomes

B. Une disparition de certains gènes

C. Une réplication différente de l’ADN

D. La production de protéines différentes selon les cellules

5. À quelles échelles peut-on notamment étudier le phénotype ?

A. Génétique, chromosomique et nucléaire

B. Moléculaire, cellulaire et macroscopique

C. Nucléaire, cytoplasmique et membranaire

D. ADN, ARN et protéine uniquement

6. Dans la mucoviscidose, quel élément est directement modifié par certaines mutations du gène CFTR ?

A. Le nombre de chromosomes

B. L’ensemble des gènes de la cellule

C. La structure ou le fonctionnement de la protéine CFTR

D. Le code génétique

7. Quelle succession décrit correctement les conséquences d’une mutation du gène CFTR ?

A. Mutation → modification de CFTR → perturbation cellulaire → symptômes

B. Symptômes → mutation → modification de CFTR → perturbation cellulaire

C. Mutation → symptômes → modification de CFTR → perturbation cellulaire

D. Perturbation cellulaire → mutation → modification de CFTR → symptômes

8. De quoi dépend le phénotype d’un individu ?

A. Uniquement de son environnement

B. Uniquement de son génotype

C. Uniquement des mutations qu’il possède

D. De son génotype, de l’expression de ses gènes et de l’environnement

9. Que signifie le fait qu’une cellule possède un gène ?

A. Que ce gène produit nécessairement une protéine en permanence

B. Que ce gène peut être exprimé, mais ne l’est pas nécessairement

C. Que ce gène est propre à ce type de cellule

D. Que ce gène est obligatoirement transmis sous forme d’ARN

10. Quel mécanisme participe à la spécialisation des cellules ?

A. La modification du code génétique selon les organes

B. La perte de la majorité des gènes au cours du développement

C. L’expression de différents ensembles de gènes selon les types cellulaires

D. La modification systématique de la séquence de l’ADN

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